卟啉病是一种常见的遗传性疾病。病人在体内合成卟啉衍生物的历程中泛起异常，导致体内卟啉代谢产物过多，其中以卟啉原增多最为典型。该病的临床显示较多样化，对照突出的是皮肤的色素默默和光敏感，其他显示还包罗神经系统、胃肠系统及血液系统等方面的症状。该病是一种遗传性的疾病，天下各个区域都有患者发病。近期，科学家已经发现与卟啉病相关的基因突变，相关份子也已被发现。
据统计，现在天下上已经发现的卟啉病类型有几十种。卟啉病主要由ALAS2基因和FECH基因突变引起。通过基因检测，人们可以体会自己是否携带卟啉病的基因突变。对于携带基因突变的人群，实时就医和治疗异常重要。
现在，相关研究已经取得了一些功效，部门病例的基因检测、临床诊断及治疗已经获得了较好的改善。然而，由于其症状多样，卟啉病的诊断难度较大，治疗也对照庞大，因此若何有用开展该病的诊疗仍是一个需要更多研究者配合起劲的问题。
卟啉病是一种遗传性疾病，对家庭的社会影响和精神上的压力都很大，也给社会带来了很大的肩负。因此，体会卟啉病以及遗传性疾病的预防和治疗问题，对于保障人民的身体康健，增强国家的生齿康健治理，促进可延续性生长具有十分重要的意义。
