苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传代谢性疾病，多数被发现于新生儿筛查中。PKU的主要特征是患者缺乏转化苯丙氨酸的能力，导致体内苯丙氨酸聚积，并形成苯丙酮等有害代谢产物，从而引发一系列严重的神经系统和智力发育障碍等症状。
PKU虽然十分罕有，但却是一种值得引起重视的疾病。若是不加以治疗和治理，患者耐久处于体内有害代谢产物过高的状态，结果可能异常严重。除此之外，PKU也给患者的支属和社会带来了许多隐忧和挑战。
治疗方面，现在医学界主要依赖卵白质限制和苯丙氨酸填补措施，来防止有害代谢产物的积累。对于已经泛起智力和神经系统障碍的患者，治疗的效果可能有限。因此，若是家族中有PKU患者，建议及早举行遗传咨询，对未来的生育设计和PKU的防治方案做出科学的设计和决议。
总之，苯丙酮尿症虽然罕有，但仍然是一种十分严重的代谢性疾病。体会PKU的基本情形，对于预防和治疗该疾病是至关重要的。
